Guía de actuación en el Síndrome Prader-Willi

Una enfermedad poco frecuente es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos cada 10.000 personas, mayoritariamente en la infancia. Aún siendo poco frecuentes, son importantes por afectar 7% de población, más de 3.000.000 personas afectadas en España. 

La atención sanitaria nos plantea un reto ya que el actual sistema de salud no satisface las necesidades peculiares de estos pacientes. 

Los profesionales sanitarios, al atender a estas personas, nos encontramos a menudo con desconocimiento unido a la gran falta de información sobre este tipo de patologías. Lo que dificulta de forma importante nuestro trabajo y puede generarnos frustración, inseguridad y sensación de impotencia. Aparte, el paciente-familia o allegados también sienten inseguridad (nos leen el miedo en la cara) y con frecuencia se ven obligados a darnos ellos mismos la información sobre su propia enfermedad.

En el caso del Síndrome Prader-Willi, hay afectadas en el mundo entre 350.000 y 400.000 personas. La variabilidad clínica del síndrome hace que los afectados necesiten múltiples y diferentes cuidados a lo largo de su vida. Por lo tanto, muchas serán las ocasiones en las que estas personas tengan que acudir a los centros sanitarios. Respondiendo a esta necesidad de proporcionar a estos pacientes los cuidados que necesitan, un grupo de compañeros han elaborado esta magnifica guía de actuación en el Síndrome Prader-Willi (Abril, 2017). Estos enfermeros del Hospital Universitario de Cruces (OSI Ezkerraldea-Enkarterri-Cruces,  Osakidetza) han trabajado en un manual que nos sirva de ayuda para cada punto del ámbito hospitalario y en atención primaria. Se puede visualizar y descargar desde Osteba (Servicio de Evaluación de Tecnologías Sanitarias), donde también hay disponibles más guías de práctica clínica. 

Para mí, ha sido un gran alegría recibir hoy la noticia de la publicación de esta guía tan necesaria. Y espero que ayude a facilitar una mejor calidad en la atención a estas personas.

"La ciencia avanza a pasos, no a saltos" Thomas Macaulay.

Bibliografía:

1. Avellaneda A, Izquierdo M, Torrent-Farnell J, Ramón JR. Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario. An Sist Sanit Navar 2007; 30: 177-190

2. FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras [Internet]. [Acceso 13 de mayo de 2016]. Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org

3. Federación Española de Enfermedades Raras. Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España: Estudio ENSERio. Obra social de Caja Madrid. 2009. Disponible en: https://www.obrasocialcajamadrid.es/ficheros/cma/ficheros/ossolidaridad_puenserio.pdf

RECURSOS sobre enfermedades raras:

•  Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

• CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Consorcio público establecido por inicitiativa del Instituto de Salud Carlos III, creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
• ORPHANET-España. Es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.
• FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Agrupa diversas asociaciones, son la voz de las familias, representan sus derechos y defienden su voz. Informan sobre actividades, recursos, contactos para colaborar y sensibilizar.
• Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Documento que recoge los objetivos, líneas y actividades. En concreto, fija 7 líneas de actuación: Prevención y detección precoz, atención sanitaria y sociosanitaria, impulso a la investigación, formación e información a profesionales-personas afectadas-familiares.
• Protocolo DICE-APER. Auspiciado por la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC) y orientado al Diagnóstico (D), Información (I), Coordinación (C) y Epidemiología (E) en Atención Primaria (AP) de las enfermedades raras (ER).
• CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias). Dependiente del IMSERSO, es el centro dedicado a la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras. Y de alta especialización en servicios de apoyo a familias-cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con estas enfermedades.
• Red Social APTIC. Red social enfocada hacia las enfermedades raras, para miembros de asociaciones de pacientes, madres, padres y profesionales relacionados con la atención en enfermedades y situaciones crónicas en niños y jóvenes.