Las enfermedades raras o complejas son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad especifica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España se estima que hay más de 3 millones de personas con enfermedades complejas. Y en Euskadi, existen cerca de 40.000 personas afectadas de manera directa por una enfermedad multiorgánica.
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| Mapa de empatía |
Hoy he tenido la oportunidad de participar en un Taller de Creatividad centrado en la atención a los pacientes con enfermedades raras. Entre los participantes nos encontrábamos pediatras de diversas áreas, enfermeras, médicos internistas, informático y familiares de afectados. Como directores de orquesta, personal de la Unidad de Innovación del Hospital Universitario Cruces, con su batuta han hecho posible canalizar este encuentro entre este equipo y que cada uno aportase su granito de arena. La herramienta de trabajo utilizada ha sido el mapa de la empatía, la cual nos ha facilitado la capacidad de quitarnos nuestros zapatos y meternos en los de otras personas, para así reconocer otros modos de comportamiento, pensamiento, emociones o puntos de vista.
Todos los integrantes de este taller percibíamos barreras en la atención sanitaria a estas personas, hemos tratado de identificarlas para intentar resolverlas y hemos elaborado entre todos propuestas que esperamos se lleven pronto a cabo.
Si quieres saber más, acceder a recursos sobre enfermedades raras, te recomiendo:
- Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Dependiente del Instituto de Salud Carlos III.
- CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Consorcio público establecido por inicitiativa del Instituto de Salud Carlos III, creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
- ORPHANET-España. Es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.
- FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Agrupa diversas asociaciones, son la voz de las familias, representan sus derechos y defienden su voz. Informan sobre actividades, recursos, contactos para colaborar y sensibilizar.
- Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Documento que recoge los objetivos, líneas y actividades. En concreto, fija 7 líneas de actuación: Prevención y detección precoz, atención sanitaria y sociosanitaria, impulso a la investigación, formación e información a profesionales-personas afectadas-familiares.
- Protocolo DICE-APER. Auspiciado por la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC) y orientado al Diagnóstico (D), Información (I), Coordinación (C) y Epidemiología (E) en Atención Primaria (AP) de las enfermedades raras (ER).
- CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias). Dependiente del IMSERSO, es el centro dedicado a la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras. Y de alta especialización en servicios de apoyo a familias-cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con estas enfermedades.
- Red Social APTIC. Red social enfocada hacia las enfermedades raras, para miembros de asociaciones de pacientes, madres, padres y profesionales relacionados con la atención en enfermedades y situaciones crónicas en niños y jóvenes.
Para profundizar más sobre la situación de Necesidades Socio Sanitarias de estas personas, te recomiendo leer el Estudio ENSERIO, que recoge por 1ª vez a nivel nacional datos de diagnóstico y atención socio sanitaria, apoyo y asistencia por motivos de discapacidad, inclusión social y laboral, así como, percepción por parte de las personas afectadas de su situación habitual.
Este verano atrasado en Octubre apura sus ultimas horas y con él, dejamos atrás patologías propias de la época estival, tal es el caso de la metahemoglobinemia. Esta es una entidad rara pero causa importante de cianosis en pacientes pediátricos. Y en los casos más graves puede causar alteraciones del estado mental, coma y convulsiones generalizadas.
Esta situación puede aparecer como consecuencia de un contacto con sustancias oxidantes o por situaciones diversas como causas alimentarias (ingestión de aguas contaminadas, con gran concentración de nitratos, para la
preparación de fórmulas infantiles o ingesta de puré de verduras, con
condiciones de conservación inadecuadas.), genéticas e incluso idiopáticas, por lo que es necesario un alto índice de sospecha para realizar un diagnóstico y tratamiento correcto del cuadro.
Este póster expone el caso de un lactante de 13 meses que acudió al Servicio de Urgencias por vómitos y cianosis perioral tras haber comido puré de verduras, hecho con vainas y acelgas, preparado 48 horas antes y conservado en nevera. Fue presentado en la XVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría (SEUP) del 2013.
También te puede interesar el artículo publicado en CIBERREVISTA (la revista científica de la Sociedad Española de Enfermería de Urgencias y Emergencias, SEEUE) en Julio-Agosto 2014, Nº38: "Metahemoglobinemia de origen alimentario: Exposición de un caso".
